|
|
Zpracování dat z vysokokapacitního DNA sekvenování pro studium variability genomu a transkriptomu.
Vojta, Petr ; Hajdúch, Marián (vedoucí práce) ; Budinská, Eva (oponent) ; Mokrejš, Martin (oponent)
Procesy analýzy dat z masivního paralelního sekvenování (MPS) jsou často náročné na výkon výpočetní infrastruktury a dobu počítání. Existuje tedy potřeba automatizace a paralelizace jednotlivých úloh na výkonných počítačových klastrech (HPC). V první kapitole představujeme nově vytvořenou platformu určenou pro resekvenační analýzu MPS dat-MOLDIMED a nový anotační nástroj, který je určen k nasazení na HPC. Druhá kapitola popisuje použití MPS v případě Diamond-Blackfanovy anémie (DBA), které je zapříčiněno mutacemi v genech ribozomálních proteinů (RP). Přes známou molekulární patologii, zhruba 25 % případů DBA zůstává neobjasněno na molekulární úrovni. U pacientky s neznámou příčinou DBA jsme provedli RP panelové sekvenování a popsali jsme novou nesynonymní mutacikódující RPS7 p.V134F. Mutace byla následně potvrzena i u dvou asymptomatických rodinných příslušníků, u kterých následně byla potvrzena slabá anémie. Dále jsme provedli komparativní transkriptomovou analýzu všech nositelů RPS7 mutace ve srovnání se zdravým kontrolním souborem a DBA pacientů se známou mutací v RPS19, kde byla sledována dysregulace signálních drah především v procesech translace, rRNA procesování, regulace buněčného cyklu a imunitního systému. Třetí kapitola představuje transkriptomovou studii transgenních odrůd ječmene s...
|
host ::
RSS.